Animatie: Landelijke registratie en landelijk Parel
Om onderzoek en zorg voor Duchenne en Becker beter te integreren, zijn op initiatief van DCN twee landelijke projecten opgericht. Bekijk de animatie (rechts) voor een korte uitleg over de belangrijkste verschillen en het belang van beide projecten.
Landelijke registratie voor Duchenne & Becker
Voor Duchenne en Becker spierdystrofie bestaat nog geen behandeling die de ziekte ingrijpend afremt of zelfs geneest. Over de ziekte en de variatie in het natuurlijk beloop zijn er nog veel vragen. Om daarop antwoorden te vinden is onderzoek nodig, onder andere naar nieuwe medicijnen. Het Duchenne Centrum Nederland coördineert dit onderzoek in Nederland en houdt daarvoor een landelijke registratie bij van patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Omdat bij beide ziekten sprake is van een tekort aan dystrofine en zij samen de groep van dystrofinopathieën vormen, wordt deze registratie de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD) genoemd.
Hoe kunt u bijdragen?
Wanneer bij u of uw kind de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie is gesteld, of indien u of uw kind draagster is, nodigen wij u en/of uw kind van harte uit om zich hier te registreren.
Enkele resultaten uit het register
Deelnemers krijgen vanaf 2023 halfjaarlijks een nieuwsbrief per mail. In deze nieuwsbrief worden resultaten en het gebruik van het register gedeeld en wordt informatie gegeven over ander wetenschappelijk onderzoek op het gebied van Duchenne en Becker spierdystrofie.
Diagnoses in de DDD
In totaal staan er 789 patiënten met de diagnose dystrofinopathie (Duchenne, Becker of vrouwen) geregistreerd in de DDD*. Hiervan heeft 76% de diagnose Duchenne; 23% de diagnose Becker; 3% de diagnose Duchenne of Becker en 7% is draagster.
* Dit aantal is inclusief overleden patiënten
Genetische informatie van de geregistreerden
Bij Duchenne kan door een fout (mutatie) in het erfelijk materiaal het dystrofine eiwit niet aangemaakt worden. Dit eiwit is nodig voor de stevigheid en veerkracht van spiercellen. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ook is dystrofine aanwezig in de hersenen, maar zijn functie is daar nog niet goed bekend. Bij patiënten met Becker blijft ondanks de fout in het erfelijk materiaal de genetische code behouden. Hierdoor kan dystrofine nog wel gemaakt worden, maar deze is kleiner dan normaal en functioneert minder goed.
Beknopte uitleg mutaties
Een deletie houdt in dat er een klein stukje genetische code is verdwenen. Dit leidt tijdens de eiwitproductie tot een verkort, minder functioneel of afwezig eiwit.
Een duplicatie houdt in dat er een klein stukje genetische code tweemaal voorkomt. Dit leidt tijdens de eiwitproductie tot een minder functioneel of afwezig eiwit.
Bij een nonsense mutatie wordt er vroegtijdig een stopt signaal gecreëerd. Dit leidt tot afbraak en afwezig van het eiwit.