Landelijke registratie voor Duchenne en Becker

Animatie: Landelijke registratie en landelijk Biobank

animatie landelijke registratie en biobankOm onderzoek en zorg voor Duchenne en Becker beter te integreren, zijn op initiatief van DCN twee landelijke projecten opgericht. Bekijk de animatie (rechts) voor een korte uitleg over de belangrijkste verschillen en het belang van beide projecten. 

Landelijke registratie voor Duchenne & Becker

Voor Duchenne en Becker spierdystrofie bestaat nog geen behandeling die de ziekte ingrijpend afremt of zelfs geneest. Over de ziekte en de variatie in het natuurlijk beloop zijn er nog veel vragen. Om daarop antwoorden te vinden is onderzoek nodig, onder andere naar nieuwe medicijnen. Het Duchenne Centrum Nederland coördineert dit onderzoek in Nederland en houdt daarvoor een landelijke registratie bij van patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Omdat bij beide ziekten sprake is van een tekort aan dystrofine en zij samen de groep van dystrofinopathieën vormen, wordt deze registratie de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD) genoemd.

Hoe kunt u bijdragen?

Wanneer bij u of uw zoon de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie is gesteld, of indien u of uw kind draagster is, nodigen wij u of uw zoon van harte uit om zich te registreren.

Het Doel

De registratie heeft drie hoofddoelen. Door u/uw zoon te laten registreren:

  1. kunt u sneller en eenvoudiger benaderd worden voor deelname aan (internationaal) wetenschappelijk onderzoek
  2. kunnen de gegevens die verzameld worden in de database gebruikt worden om meer te begrijpen over het ziektebeloop van Duchenne en Becker spierdystrofie
  3. kunnen gegevens uit de zorg, uiteraard alleen met uw toestemming, voor onderzoek (her)gebruikt worden, zodat we ook de belasting voor patiënten en hun verzorgers verminderen.

Gebruik van de registratie

De afgelopen jaren hebben we de registratie onder andere gebruikt voor het benaderen van patiënten voor onderzoek. Zie hieronder in een overzicht het aantal benaderde patiënten bij een selectie van recente studies.

 

 

 

 

Givinostat: medicatie trial met het middel givinostat bij Becker spierdystrofie. Uitkomst is het effect op spieren bij lopende mannen en de veiligheid. 2019-heden
Gedrag & leren: eenmalig onderzoek naar het voorkomen van leer en gedragsproblemen bij Becker spierdystrofie. 2019-heden
Natuurlijk beloop: vier jarige onderzoek naar het natuurlijk beloop van Becker spierdystrofie. 2014-2019

Sideros: medicatie trial met het middel idebenone bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is de werkzaamheid bij rolstoel gebonden jongens en de veiligheid. 2017-heden
Vision: medicatie trial met het middel vamorolone bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is de werkzaamheid bij lopende jongens en de veiligheid van Vamorolone. 2019-heden
Roche: medicatie trial met het middel adnectin bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is de werkzaamheid bij lopende jongens en de veiligheid. 2018-2020
Givinostat: medicatie trial met het middel givinostat bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is het effect op spieren bij lopende jongens en de veiligheid. 2019- heden

 

Zorg en gedrag: vragenlijst onderzoek naar factoren die belangrijk zijn op het gebied van de zorg en leren en gedrag bij Duchenne. 2019-heden
Hersendoorbloeding: eenmalig onderzoek naar mogelijke oorzaken van de iets lagere doorbloeding van de hersenen bij Duchenne. 2016-heden
MRI brein: eenmalig onderzoek naar de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne. 2009-2016
Armfunctie en MRI: 2 jarig onderzoek naar uitkomstmaten voor de arm bij niet lopende jongens en mannen met Duchenne. 2018-heden
AFM Natuurlijk beloop: meerjarig onderzoek naar uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie. 2014-heden

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed