Animatie: Landelijke registratie en landelijk Parel
Om onderzoek en zorg voor Duchenne en Becker beter te integreren, zijn op initiatief van DCN twee landelijke projecten opgericht. Bekijk de animatie (rechts) voor een korte uitleg over de belangrijkste verschillen en het belang van beide projecten.
Landelijke registratie voor Duchenne & Becker
Voor Duchenne en Becker spierdystrofie bestaat nog geen behandeling die de ziekte ingrijpend afremt of zelfs geneest. Over de ziekte en de variatie in het natuurlijk beloop zijn er nog veel vragen. Om daarop antwoorden te vinden is onderzoek nodig, onder andere naar nieuwe medicijnen. Het Duchenne Centrum Nederland coördineert dit onderzoek in Nederland en houdt daarvoor een landelijke registratie bij van patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Omdat bij beide ziekten sprake is van een tekort aan dystrofine en zij samen de groep van dystrofinopathieën vormen, wordt deze registratie de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD) genoemd.
Hoe kunt u bijdragen?
Wanneer bij u of uw kind de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie is gesteld, of indien u of uw kind draagster is, nodigen wij u en/of uw kind van harte uit om zich hier te registreren.
Enkele resultaten uit het register
Deelnemers krijgen vanaf 2023 halfjaarlijks een nieuwsbrief per mail. In deze nieuwsbrief worden resultaten en het gebruik van het register gedeeld en wordt informatie gegeven over ander wetenschappelijk onderzoek op het gebied van Duchenne en Becker spierdystrofie.
Diagnoses in de DDD
In totaal staan er 765 patiënten met de diagnose dystrofinopathie (Duchenne, Becker of vrouwen) geregistreerd in de DDD*. Hiervan heeft 68,2% de diagnose Duchenne; 23.5% de diagnose Becker; 2.5% de diagnose Duchenne of Becker en 5.8% is draagster.
* Dit aantal is inclusief overleden patiënten
Genetische informatie van de geregistreerden
Bij Duchenne kan door een fout (mutatie) in het erfelijk materiaal het dystrofine eiwit niet aangemaakt worden. Dit eiwit is nodig voor de stevigheid en veerkracht van spiercellen. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ook is dystrofine aanwezig in de hersenen, maar zijn functie is daar nog niet goed bekend. Bij patiënten met Becker blijft ondanks de fout in het erfelijk materiaal de genetische code behouden. Hierdoor kan dystrofine nog wel gemaakt worden, maar deze is kleiner dan normaal en functioneert minder goed.
Beknopte uitleg mutaties
Een deletie houdt in dat er een klein stukje genetische code is verdwenen. Dit leidt tijdens de eiwitproductie tot een verkort, minder functioneel of afwezig eiwit.
Een duplicatie houdt in dat er een klein stukje genetische code tweemaal voorkomt. Dit leidt tijdens de eiwitproductie tot een minder functioneel of afwezig eiwit.
Bij een nonsense mutatie wordt er vroegtijdig een stopt signaal gecreëerd. Dit leidt tot afbraak en afwezig van het eiwit.
Gebruik van de registratie
De afgelopen jaren hebben we de registratie onder andere gebruikt voor het benaderen van patiënten voor onderzoek. Zie hieronder in een overzicht het aantal benaderde patiënten bij een selectie van studies.
Givinostat: medicatie trial met het middel givinostat bij Becker spierdystrofie. Uitkomst is het effect op spieren bij lopende mannen en de veiligheid. 2019-heden
Gedrag & leren: eenmalig onderzoek naar het voorkomen van leer en gedragsproblemen bij Becker spierdystrofie. 2019-2022
Natuurlijk beloop: vier jarige onderzoek naar het natuurlijk beloop van Becker spierdystrofie. 2014-2019
Sideros: medicatie trial met het middel idebenone bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is de werkzaamheid bij rolstoel gebonden jongens en de veiligheid. Afgerond
Vision: medicatie trial met het middel vamorolone bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is de werkzaamheid bij lopende jongens en de veiligheid van Vamorolone. 2019-heden
Roche: medicatie trial met het middel adnectin bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is de werkzaamheid bij lopende jongens en de veiligheid. 2018-2020
Givinostat: medicatie trial met het middel givinostat bij Duchenne spierdystrofie. Uitkomst is het effect op spieren bij lopende jongens en de veiligheid. 2019- 2022
Zorg en gedrag: vragenlijst onderzoek naar factoren die belangrijk zijn op het gebied van de zorg en leren en gedrag bij Duchenne. 2019-heden
Hersendoorbloeding: eenmalig onderzoek naar mogelijke oorzaken van de iets lagere doorbloeding van de hersenen bij Duchenne. 2016-heden
MRI brein: eenmalig onderzoek naar de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne. 2009-2016
Armfunctie en MRI: 2 jarig onderzoek naar uitkomstmaten voor de arm bij niet lopende jongens en mannen met Duchenne. 2018-heden
AFM Natuurlijk beloop: meerjarig onderzoek naar uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie. 2014-heden