Vroegtijdige screening op niet-behandelbare aandoeningen waaronder Duchenne

De staatssecretaris van VWS heeft de Gezondheidsraad gevraagd om advies te geven over de wenselijkheid van het vroegtijdig screenen van ernstige aandoeningen waarvoor nog geen genezende therapie bestaat, zoals Duchenne. Op 30 september is hun rapport met advies verschenen. De Gezondheidsraad adviseert om deze aandoeningen niet toe te voegen aan de hielprik, maar wil inzetten op alternatieve en complementaire maatregelen.

Het Duchenne Centrum NL ziet het aanbieden van screening op een later moment in het eerste levensjaar voor Duchenne als een gewenst en mogelijk alternatief. Met het ontwikkelen van duidelijke kaders en voorwaarden, is het mogelijk om aan alle opgestelde criteria en randvoorwaarde voor vroegtijdige screening1 te voldoen. Met het aanbieden hiervan kunnen ouders goed geïnformeerd worden en vrijwillig toestemming geven. Het screenen zal het diagnostisch traject verkorten en zal de emotionele, lichamelijk en psychosociale schade verkleinen. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis, geven wij onze reactie: Brief van Duchenne Centrum NL aan staatssecretaris Blokhuis (960 KB)

Daarnaast hebben ook Duchenne Parent Project en VSOP: voor zeldzame en genetische aandoeningen een brief voor minister Blokhuis opgesteld.

Het Duchenne Centrum NL wacht op de reactie van de staatssecretaris. Zij gaan graag met alle betrokken partijen in gesprek om het aanbieden van screening voor Duchenne spierdystrofie mogelijk te maken.

 

 

1 Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen. Den Haag, 2015; publicatienr. 2015/08.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed