Achtergrond
Door X-gebonden overerving hebben vooral jongens de ziekte van Duchenne, maar de impact strekt zich ook uit tot vrouwen. Vrouwen die drager zijn van een pathogene variant in het dystrofine-gen hoeven geen klachten te ervaren. Echter sommige vrouwen hebben symptomen die variëren van spierklachten en/of spierzwakte bij inspanning, gewrichtsproblemen, ademhalings- en hartcomplicaties, tot mogelijke cognitieve klachten. Op internationaal niveau is er overeenstemming dat wanneer deze symptomen zich voordoen, niet langer gesproken wordt van dragerschap, maar van dystrofinopathie.
Belang van (h)erkenning en behandeling
Veel van deze vrouwen vervullen ook de rol van mantelzorger, wat gepaard gaat met een aanzienlijke zorglast, waardoor ze vaak minder aandacht besteden aan hun eigen gezondheidsklachten. Het is echter van essentieel belang dat ook mantelzorgers goed voor zichzelf zorgen. Het Duchenne Centrum erkent het belang van het identificeren en behandelen van symptomen bij vrouwelijke dragers en wil daarom ook specifieke aandacht besteden aan vrouwen met dystrofinopathie.
Wanneer testen
Als u vrouw en ouder bent dan 18 en een vader, broer of zoon heeft met Duchenne of Becker spierdystrofie, is het raadzaam om uzelf te laten testen.
Vóór een mogelijke zwangerschap is het belangrijk om te weten of u draagster bent, omdat er bij een jongen een kans van 50% is op Becker of Duchenne en bij een meisje een kans van 50% op draagsterschap. Er bestaat een mogelijkheid voor pre-implantatie genetische test (PGT), ook wel bekend als embryoselectie. Met PGT kan de geboorte van kinderen met een ernstige erfelijke aandoening voor 95-98% worden voorkomen. Lees meer op de website van PGT Nederland.
Bij klachten op jonge leeftijd kan doorverwijzing naar een specialist in spierziekten overwogen worden, die kan adviseren over verdere tests.
Aanbevelingen voor vrouwelijke draagsters
Indien je een vrouw bent met een pathogene variant in het dystrofine gen, raden we de volgende stappen aan*:
- Onderga ten minste één beoordeling door een neuromusculair specialist.
- Onderga ten minste elke 5 jaar een hartcontrole bij een cardioloog, ook als u geen klachten heeft. Indien er hartafwijkingen zijn gevonden wordt de frequentie van bezoek aan de cardioloog in overleg bepaald.
- Bij klachten, laat je laagdrempelig verwijzen naar de neurologie kliniek van het Duchenne Centrum Nederland, bijvoorbeeld via Dr. Chiara Straathof (LUMC) of Dr. Nicol Voermans (Radboudumc). Dit team kan mogelijk worden uitgebreid met een cardioloog, longspecialist, (neuro)psycholoog, en revalidatiearts met revalidatieteam.
*Deze zorgafspraken zijn op internationaal niveau tot stand gekomen en zijn gebaseerd op ervaring
Onderzoek
Meer onderzoek naar het verloop en de dagelijkse impact van symptomen is essentieel om de zorg voor draagsters en vrouwen met dystrofinopathie te verbeteren. Wij roepen alle vrouwen met een DMD mutatie, ongeacht symptomen, op om zich te registreren in de Dutch Dystrofinopathie Database (DDD). Na de zomer in 2024 zal de deelnemer jaarlijks een digitale vragenlijst ontvangen om een beeld te krijgen van symptomen. Uw registratie is cruciaal voor een betere zorgafstemming in de toekomst.
Aanvullende informatie
Op 13-15 mei 2022 vond een ENMC-bijeenkomst plaats over vrouwelijke draagsters. Deze bijeenkomst was gericht op het verfijnen van aanbevelingen met betrekking tot preventie, diagnose, zorg en behandelingen. Hierbij een link naar de samenvatting van deze ENMC bijeenkomst.
Hieronder een samenvatting van de resultaten van onderzoek dat in Nederland is uitgevoerd bij vrouwelijke draagsters van het dystrofine-gen, die al voor hun 16e klachten hadden.
