Duchenne Centrum NL, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland zetten zich in voor meer aandacht en onderzoek voor vrouwen. Dit omvat zowel onderzoek naar vrouwen die draagster zijn van een dystrofine-mutatie, met of zonder klachten, als naar vrouwen die zorg verlenen aan iemand met Duchenne of Becker spierdystrofie. Uw bijdrage is hierbij van groot belang
Hieronder vindt u een overzicht van onderzoeken waaraan u kunt deelnemen, een link naar een webinar van Spierziekten Nederland, en een enquête van Duchenne Parent Project gericht op verbetering van informatievoorziening en het opzetten van ondersteunende netwerken voor draagsters.
Internationale vragenlijst studie voor vrouwen betrokken bij Duchenne of Becker spierdystrofie
Een eenmalige anonieme vragenlijst voor vrouwen van 18 jaar en ouder, met of zonder dystrofine-mutatie, met of zonder klachten.
- Doel: Inzicht krijgen in medische zorg en het hebben van symptomen bij draagsters, maar ook in de impact die Becker of Duchenne heeft op het dagelijks leven en de counseling die op dit moment bestaat in de zorg.
- Start onderzoek: November 2024
- Sluiten vragenlijst: Maart 2025
- Tijdsinvestering: 20-25 minuten
Wilt u deelnemen of meer informatie ontvangen? Volg deze link
Notificatie: de vragenlijst is anoniem
Dutch Duchenne Database (DDD), een landelijk register, met een jaarlijkse vragenlijst
Voor vrouwelijke draagsters van een dystrofine-mutatie, met of zonder klachten.
Bij registratie geeft u toestemming voor het eenmalig opvragen van uw diagnose- en contactgegevens. Zo kunnen wij u ook makkelijk informeren over nieuwe onderzoeken. Optioneel kunt u jaarlijks een korte vragenlijst invullen. Omdat veel vrouwen niet regelmatig in het ziekenhuis komen, biedt deze optie een belangrijke manier om nieuwe kennis te vergaren.
- Doel: een representatief beeld van het voorkomen en verloop van symptomen, gekoppeld aan het type dystrofine-mutatie.
- Inclusie is doorlopend
- Tijdsinvestering: jaarlijks 5 minuten
Wilt u deelnemen of meer informatie ontvangen? Volg deze link
Notificatie: Omdat de gegevens van de internationale vragenlijst anoniem worden ingevuld, kunnen we deze informatie niet verwerken in het landelijk register. We zullen de jaarlijkse vragenlijst optimaliseren naar aanleiding van de uitkomsten van de internationale vragenlijst, het kan dus zijn dat sommige vragen hierdoor overlappen.
Het GIRLPOWER project
Voor vrouwelijke draagsters van een dystrofine-mutatie, met of zonder klachten en vrouwen die zorg verlenen aan iemand met Duchenne of Becker.
- Doel: inzicht in vrouwelijke dystrophinopathy patiënten aan de hand van biomarker profielen om zo de herkenning en behandeling te verbeteren
- Start onderzoek: begin 2025
Meer informatie zal spoedig volgen. Inclusie in de DDD is voor deze studie van belang
Lotgenoten bijeenkomst Duchenne Parent Project
Voor vrouwelijke draagsters van een dystrofine-mutatie, met of zonder klachten.
Duchenne Parent Project wil graag een bijeenkomst plannen zodat draagsters van een dystrofine mutatie -met of zonder klachten- elkaar kunnen ontmoeten, ervaringen kunnen uitwisselen en meer te leren over het omgaan met draagsterschap. Zou je hier interesse in hebben? Klik dan op deze link.
Webinar Spierziekten Nederland
Voor vrouwelijke draagsters van een dystrofine-mutatie, met of zonder klachten en andere geinteresseerde
31 januari 2025 zal er een webinar plaatsvinden over de medische aspecten voor draagsters van een dystrofinegen mutatie. Een ervaringsdeskundige zal spreken over haar ervaringen, klachten en medische zorg. De cardioloog zal dieper ingaan op cardiologische symptomen bij draagsters. De revalidatiearts zal een studie belichten waarbij een palet van symptomen wordt belicht en de impact op het dagelijks leven. Houd de website van Spierziekten NL in de gaten, hier zal de uitnodiging verschijnen.
Deze onderzoeken geven ons waardevolle inzichten in het aantal vrouwen met en zonder symptomen, de aard en voortgang van deze symptomen, en hun impact op het dagelijks leven. Met deze kennis kunnen we betere aanbevelingen ontwikkelen voor betere zorg en ondersteuning voor alle betrokken vrouwen.
Uw deelname helpt ons hierbij. Dank