Duchenne en Becker spierdystrofie
De diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie wordt gesteld op basis van een combinatie van klachten en symptomen. Bij Duchenne zijn deze waarneembaar bij jonge kinderen, variërend van spierzwakte tot ontwikkelingsachterstand. Bij Becker kunnen klachten als spierzwakte, spierkrampen of een verzwakking van de hartspier zowel bij kinderen als bij volwassenen voor het eerst voorkomen. Als de ziekte in de familie voorkomt, kan onderzoek al plaatsvinden voordat er symptomen zijn.
- CK-waarde
Bij een vermoeden van Duchenne of Becker spierdystrofie wordt vaak eerst met een bloedtest nagegaan of het enzym creatinekinase (CK) verhoogd is. De CK-waarde zegt iets over de spierafbraak. Bij mensen met Duchenne of Becker spierdystrofie is die waarde vaak 10 tot 100 keer de normale waarde. - DNA-onderzoek
Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke aandoeningen. Door een fout in het DMD-gen op het X-chromosoom wordt de aanmaak van het eiwit dystrofine verstoord. De tweede test voor het stellen van de diagnose is daarom een bloedafname voor DNA-onderzoek. Eerst wordt bekeken of grotere stukken DNA ontbreken of dubbel voorkomen.
Als de fout hiermee niet wordt gevonden, moet het hele DMD-gen worden afgelezen om kleinere fouten te vinden. In dat geval kan de uitslag van het DNA-onderzoek langer op zich laten wachten. - Spierbiopsie
Een spierbiopsie is lang niet altijd nodig voor de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie, maar wel als gedacht wordt aan de mogelijkheid van een andere spierziekte. Bij een biopsie wordt een klein stukje spier (biopt) weggenomen voor nader onderzoek. Een patholoog beoordeelt het weefsel onder de microscoop op de (verminderde) aanwezigheid van dystrofine.