Becker spierdystrofie (BMD) kenmerkt zich door een zeer variabel verloop. Om te onderzoeken waardoor dit komt, zijn we met een natuurlijk beloop-studie gestart.

Achtergrond

Dit onderzoek is een vervolg op een eerdere natuurlijk beloop onderzoek waarin volwassenen met BMD 3 jaar in het LUMC gevolgd zijn. De deelnemers kwamen jaarlijks voor spierkracht metingen, een MRI van de spieren en afname van bloed. Uit dit onderzoek is gebleken dat de testen die tot dusver met name bij Duchenne (een nauwverwante spierziekte) zijn gedaan ook betrouwbaar zijn bij BMD. Deze testen laten een meetbaar verschil over de onderzochte jaren zien bij een deel van de deelnemers. Een ongeveer even groot deel is over deze periode stabiel. Kijk hier voor meer informatie over deze eerderestudie en hier voor meer informatie over de MRI studie.

De MRI laat duidelijke vervetting van spieren zien. Deze neemt toe over een periode van 2 jaar. Opvallend is dat we vooral spieren meten met een relatief laag of een relatief hoog vetpercentage. In het nieuwe onderzoek zijn we op zoek naar het moment waarop spieren veranderen van dit lage naar het hoge percentage vet.

Tot slot hebben we in het bloed stoffen kunnen meten die een relatie hebben met de spierfunctie. In dit nieuwe onderzoek willen we onderzoeken hoe deze bloedwaarden spierfunctie kunnen voorspellen.

Doelen

1. Het beschrijven van het natuurlijk beloop van BMD.
2. Identificeren van factoren die de progressie van de aandoening kunnen voorspellen.
3. In een kleine groep onderzoeken of met behulp van een bepaald type MRI-scan betrouwbaar eigenschappen van de spiervezels gemeten kunnen worden.
4. De relatie tussen de spierkracht en -functie en andere metingen zoals MRI, biomarkers in bloed en urine, longfunctie en hartfunctie inzichtelijk maken.

Deelnemers

Voor deze studie zijn wij opzoek naar 50 mannen met BMD en 20 gezonde vrijwilligers. In dit nieuwe onderzoek willen we patiënten die eerder ook mee hebben gedaan vragen opnieuw mee te doen om het ziektebeloop langer te vervolgen. Daarnaast willen we meer volwassen patiënten in het onderzoek meenemen en ook kinderen vanaf 5 jaar. We hopen dat de resultaten dan meer kennis oplevert voor patiënten met BMD van jong tot oud. Alle jongens en mannen met de diagnose BMD ouder dan 5 jaar kunnen dus mee doen aan dit onderzoek.

Metingen

Voor deze studie vragen we deelnemers 1 keer per jaar naar het LUMC te komen voor een onderzoeksdag. Het gehele onderzoek bestaat uit 4 onderzoeksdagen, waarmee we dus over 3 jaar meten. Op een onderzoeksdag meten we de spierfunctie en -kracht (aangepast op de functie van de deelnemer), de long- en hartfunctie, nemen we bloed af en verzamelen we urine. Bij een aantal deelnemers maken we een MRI-scan van de spieren en doen we een spierbiopt. Let op, deze laatste twee onderdelen zijn optioneel. U kunt dus ook aan deze studie deelnemen zonder in de MRI te gaan en zonder een spierbiopt te ondergaan.

Meer informatie en deelnemen

Heeft u interesse om deel te nemen en/of wilt u meer informatie over deze studie ontvangen? Neem dan contact op met Esther Schrama, de arts-onderzoeker die dit onderzoek uitvoert. Zij is te bereiken per mail (becker@lumc.nl) of via het contact formulier hieronder.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Esther Schrama, Erik Niks, Hermien Kan en Pietro Spitali.

Betrokken centrum: Leids Universitair Medisch Centrum

Startdatum: 01-12-2022
Einddatum: verwacht 31-12-2026