Het natuurlijk beloop van Becker
Becker Lopend onderzoek, deelname, niet (meer) mogelijk

Het natuurlijk beloop van Becker

Becker spierdystrofie kenmerkt zich door een zeer variabel verloop. Om te onderzoeken waardoor dit komt, zijn we met een natuurlijk beloop-studie gestart. Zie hierbij ook de terugkoppeling van de eerste resultaten.

Achtergrond

Becker spierdystrofie (BMD) is een X-gebonden spierziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit dystrofine. Dystrofine biedt stevigheid aan de spiervezel en voorkomt mechanische schade als de spier samentrekt. Bij BMD-patiënten wordt door de mutatie te weinig of slechts gedeeltelijk functioneel dystrofine gemaakt.

BMD kenmerkt zich door een zeer variabel ziektebeloop. Sommige patiënten hebben alleen spierpijn of krampen met milde spierzwakte, terwijl andere patiënten vroeg in het beloop spierzwakte ontwikkelen en al in de adolescentie hun ambulantie (loopvermogen) verliezen. Hartfalen is ook een belangrijk ziekteverschijnsel. Uit de literatuur is gebleken dat ongeveer 70% van de patiënten hartfalen ontwikkelt vóór de leeftijd van 40 jaar.

Tot nu toe is het onbekend waarom het ziektebeloop bij BMD zo variabel is. Een relatie met de soort mutatie of het dystrofinegehalte is tot nu toe niet gevonden en meer onderzoek is nodig. Om deze reden zijn wij in 2014 gestart met een natuurlijk beloop-studie bij Becker spierdystrofie.

Doelen

De doelen van dit onderzoek zijn:

  1. Het beschrijven van het natuurlijk beloop van Becker spierdystrofie
  2. Identificeren van factoren die van invloed zijn op de variabiliteit van BMD
  3. Identificeren van factoren die de progressie van de aandoening kunnen voorspellen.

Daarnaast willen we met deze studie de rol van dystrofine op de spierkracht en -functie inzichtelijk maken om het effect van dystrofine-herstellende therapieën bij Duchenne en Becker spierdystrofie te kunnen voorspellen.

Deelnemers

37 BMD-patiënten hebben aan deze studie deelgenomen. Dit jaar, 2020, zullen de laatste metingen plaatsvinden en daaropvolgend de data geanalyseerd worden. De resultaten zullen op patiëntcongressen en via een nieuwsbrief gedeeld worden met de patiënten die geregistreerd zijn in de Nederlandse dystrofinopathie-registratiedatabase.

Terugkoppeling van de eerste studieresultaten

Allereerst dank aan de deelnemers. Dankzij uw deelname hebben wij zeer waardevolle informatie kunnen verzamelen over deze bijzondere spierziekte. Het analyseren van de verzamelde gegevens heeft geleid tot interessante bevindingen en een eerste artikel van deze data is gepubliceerd op 15-03-2021 in het tijdschrift Scientific Reports. (hier plaats ik een download naar pdf bestand)

Vereenvoudigde samenvatting van de belangrijkste bevindingen:

Wij hebben in dit artikel met een bijzondere techniek, namelijk de capillary Western immunoassay, gekeken (1) naar de hoeveelheid dystrofine eiwit die er per patiënt in het spierbiopt aanwezig was (2) naar de hoeveelheid dystrofine eiwit over de tijd en (3) of de hoeveelheid verschilde tussen 2 verschillende aangedane beenspieren (de tibialis anterior in het onderbeen en de vastus lateralis in het bovenbeen). Daarnaast hebben wij ook gekeken (4) of het dystrofine-eiwit gehalte iets zegt over de spierkracht en spierfunctie.

Wij hebben de volgende conclusies kunnen trekken:

  1. Het dystrofine eiwitgehalte in de verschillende spierbiopten van mannen en jongens met Becker spierdystrofie varieerde tussen de 5 en 95%.
  2. Er is geen grote verandering in het dystrofine eiwitgehalte over de tijd (3 tot 5 jaar).
  3. Er is vrijwel geen verschil in het gehalte van het dystrofine-eiwit tussen de 2 verschillende aangedane beenspieren.
  4. Wij hebben geen verband aan kunnen tonen tussen het dystrofine eiwitgehalte en de spierkracht of spierfunctie. Ook was er geen relatie tussen het dystrofine eiwitgehalte en de achteruitgang in spierfunctie wanneer er gekeken werd naar het beloop van het functioneren. Er moeten dus andere factoren zijn die het verschil in spierkracht bij Becker verklaren.

Nabije Toekomst

De andere resultaten worden verwerkt. Deze zullen binnenkort ingediend worden bij verschillende tijdschriften. Hierin komen onder ander cognitie en gedrag, MRI-spieren, MRI-hart en het natuurlijk beloop aan bod. Wij houden u uiteraard op de hoogte van deze publicaties.

Ook komt er een vervolg op de natuurlijk beloop studie. Het onderzoeksprotocol is op dit moment in ontwikkeling. Dit vervolgonderzoek zal geleid worden door onze nieuwe arts-onderzoeker mw. drs. E.J. Schrama.

Daarnaast zijn vorig jaar neurospycholoog, artsen en onderzoekers vanuit Duchenne Centrum Nederland (Kempenhaeghe en het LUMC) aangesloten bij een groot internationaal onderzoek naar de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie: BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies). Patiënten met Duchenne en Becker zullen dit jaar benaderd worden voor deelname aan dit onderzoek. Deelnemers aan dit onderzoek zullen geavanceerd MRI-onderzoek van de hersenen en een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek ondergaan.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Drs. Z. Koeks, Drs. N.M. van de Velde en Drs. D. Hellebrekers 

 Financiering door: ZonMW

 Betrokken Centra: Leiden Universitair medisch centrum, Kempenhaeghe Centrum voor neurologische leer- en ontwikkelingsstoonissen, Heeze

Startdatum: 01-09-2014
Einddatum: 01-02-2020

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed