Het natuurlijk beloop van Becker
Becker Lopend onderzoek, deelname, niet (meer) mogelijk

Het natuurlijk beloop van Becker

Becker spierdystrofie kenmerkt zich door een zeer variabel verloop. Om te onderzoeken waardoor dit komt, zijn we met een natuurlijk beloop-studie gestart.

Achtergrond

Becker spierdystrofie (BMD) is een X-gebonden spierziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit dystrofine. Dystrofine biedt stevigheid aan de spiervezel en voorkomt mechanische schade als de spier samentrekt. Bij BMD-patiënten wordt door de mutatie te weinig of slechts gedeeltelijk functioneel dystrofine gemaakt.

BMD kenmerkt zich door een zeer variabel ziektebeloop. Sommige patiënten hebben alleen spierpijn of krampen met milde spierzwakte, terwijl andere patiënten vroeg in het beloop spierzwakte ontwikkelen en al in de adolescentie hun ambulantie (loopvermogen) verliezen. Hartfalen is ook een belangrijk ziekteverschijnsel. Uit de literatuur is gebleken dat ongeveer 70% van de patiënten hartfalen ontwikkelt vóór de leeftijd van 40 jaar.

Tot nu toe is het onbekend waarom het ziektebeloop bij BMD zo variabel is. Een relatie met de soort mutatie of het dystrofinegehalte is tot nu toe niet gevonden en meer onderzoek is nodig. Om deze reden zijn wij in 2014 gestart met een natuurlijk beloop-studie bij Becker spierdystrofie.

Doelen

De doelen van dit onderzoek zijn:

  1. Het beschrijven van het natuurlijk beloop van Becker spierdystrofie
  2. Identificeren van factoren die van invloed zijn op de variabiliteit van BMD
  3. Identificeren van factoren die de progressie van de aandoening kunnen voorspellen.

Daarnaast willen we met deze studie de rol van dystrofine op de spierkracht en -functie inzichtelijk maken om het effect van dystrofine-herstellende therapieën bij Duchenne en Becker spierdystrofie te kunnen voorspellen.

Deelnemers

37 BMD-patiënten hebben aan deze studie deelgenomen. Dit jaar, 2020, zullen de laatste metingen plaatsvinden en daaropvolgend de data geanalyseerd worden. De resultaten zullen op patiëntcongressen en via een nieuwsbrief gedeeld worden met de patiënten die geregistreerd zijn in de Nederlandse dystrofinopathie-registratiedatabase.

 

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Drs. Z. Koeks, Drs. N.M. van de Velde en Drs. D. Hellebrekers 

 Financiering door: ZonMW

 Betrokken Centra: Leiden Universitair medisch centrum, Kempenhaeghe Centrum voor neurologische leer- en ontwikkelingsstoonissen, Heeze

Startdatum: 01-09-2014
Einddatum: 01-02-2020

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed