Duchenne spierdystrofie
- Duchenne spierdystrofie openbaart zich meestal al rond de peuterleeftijd. Vroege symptomen kunnen onder meer zijn: een vertraging in de motorische ontwikkeling, moeite om omhoog te komen, vaak vallen bij jongens die al zelfstandig kunnen lopen, minder snel lopen en moeite met het leren van rennen of springen.
- Sommige jongens met Duchenne spierdystrofie hebben ook een verstandelijke beperking, leer- en gedragsproblemen zoals dyslexie, autisme, aandachtsdeficiëntie (ADHD) of dwanggedachten en -handelingen. Ook epilepsie komt bij Duchenne spierdystrofie meer dan gemiddeld voor.
- Duchenne spierdystrofie is een progressieve ziekte. Dat betekent dat de lichamelijke symptomen in ernst toenemen. Tegen het einde van de basisschool krijgen jongens met Duchenne spierdystrofie steeds meer moeite met lopen en gaan ze steeds meer gebruik maken van een rolstoel. Vanaf die leeftijd begint ook de kracht in hun armen af te nemen. Door de afnemende spierkracht in het hele lichaam hebben ze uiteindelijk ook ondersteuning van de ademhaling en de hartfunctie nodig.
- Zowel door de ziekte zelf als door de behandeling ervan met corticosteroïden, neemt de botdichtheid af. Dat leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor botbreuken.
- Tijdens de groei treedt er een verkromming op van de rug (scoliose). Bij een deel van de patiënten is een operatie nodig om de rug vast te zetten.