Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, maar met een goede behandeling is de kwaliteit van leven en de levensverwachting wel sterk te verbeteren. Met verschillende behandelingen zijn uiteenlopende symptomen van Duchenne spierdystrofie tegen te gaan:
Medicijnen
- Corticosteroïden remmen de achteruitgang van de spierkracht. De (kinder)neuroloog schrijft deze medicijnen meestal voor vanaf ongeveer het vijfde levensjaar.
- Medicatie tegen botontkalking zijn nodig omdat de spierziekte zelf en het gebruik van corticosteroïden gevolgen hebben voor de botdichtheid. Een dagelijkse dosering vitamine D en calcium kan dit effect verminderen.
- Als de hartfunctie achteruitgaat kan de (kinder)cardioloog hartmedicijnen voorschrijven om de hartfunctie te ondersteunen. Volgens de nieuwste behandelrichtlijnen moet met deze medicatie vaak al begonnen worden rond het tiende jaar en voordat er klachten zijn.
Ondersteuning van de ademhaling
Als iemand met Duchenne spierdystrofie moeite krijgt met ademen wordt gezorgd voor ademhalingsondersteuning. Dat gebeurt in nauwe samenwerking met de (kinder)longarts en een centrum voor thuisbeademing (CTB). Het CTB kan een techniek aanleren om het hoesten makkelijker te maken (airstacken) en zorgen voor beademingsapparatuur thuis, op school en onderweg.
Het gebruik van een beademingsapparaat tijdens de nacht leidt tot minder infecties en een betere conditie. In een later stadium van de ziekte kan het nodig zijn ook overdag ademhalingsondersteuning te gebruiken.
Operaties
Duchenne spierdystrofie kan leiden tot een spitse of scheve stand van de voeten. Om dit tegen te gaan kunnen spalken gebruikt worden. Een afwijkende stand van de voeten kan er ook toe leiden dat zitten in de rolstoel instabiel en oncomfortabel wordt. Om deze problemen te verhelpen kan via een operatie de stand van de voeten weer zo recht mogelijk worden gezet.
Wanneer de wervelkolom van iemand met Duchenne spierdystrofie dusdanig scheef gaat staan en vergroeit, kan het nodig zijn om de rugwervels door middel van een operatie recht- en vast te zetten.
Revalidatie
De revalidatiearts beoordeelt het (dagelijks) functioneren en de factoren die dit beïnvloeden. Op grond daarvan bepaalt de revalidatiearts welke andere zorgverleners ingezet kunnen worden, bijvoorbeeld voor fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, maatschappelijke of psychologische ondersteuning, dieetadvies of orthopedische techniek. De revalidatiearts coördineert deze zorg ook.
Fysiotherapie
Het gebruiken van de beschikbare spierfunctie bij Duchenne spierdystrofie is belangrijk om het verkorten van spieren en gewrichten tegen te gaan. De (kinder)fysiotherapeut controleert die spierfunctie jaarlijks tijdens het multidisciplinaire spreekuur. Daarnaast kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe een een actieve levensstijl na te streven. Zo nodig kan de fysiotherapeut samen met de fysiotherapeut in uw eigen regio de behandeling afstemmen op de mogelijkheden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut die gespecialiseerd is in spierziekten kan advies geven over het zo zelfstandig mogelijk uitvoeren van dagelijkse activiteiten, zoals aankleden, wassen, boodschappen doen, koken, eten en schrijven. Waar nodig kan de ergotherapeut meedenken over geschikte hulpmiddelen. Bij verkortingen van de handspieren die de handfunctie belemmeren, kan de ergotherapeut handspalken maken. Ook kan de ergotherapeut adviseren over het aanpassen van de woning of werkplek en het aanvragen van vergoedingen daarvoor bij de gemeente of zorgverzekeraar.
Logopedie
Een logopedist beoordeelt de spraak en het kauw- en slikvermogen en geeft zo nodig adviezen over het omgaan met veranderingen daarin als gevolg van de ziekte. Ook kan de logopedist adviezen geven over het aanpassen van de vorm van het voedsel, bijvoorbeeld van vast naar gemalen of vloeibaar.
Diëtetiek
Door de veranderingen in het bewegings- en eetpatroon en door de behandeling met corticosteroïden komt onder- of overgewicht bij spierziekten vaak voor. Een diëtist met kennis van spierziekten kan adviseren over een menu dat onder- of overgewicht helpt voorkomen en voldoende eiwitten, vitaminen en mineralen bevat. Bij slikproblemen of obstipatie kan de diëtist tips geven voor aanpassingen in de voeding.
Behandeling van gedrags- en leerproblemen
Gedrags- en leerproblemen kunnen een gevolg zijn van Duchenne spierdystrofie. Gedragsproblemen kunnen ook een bijwerking zijn van de corticosteroïden die bij Duchenne spierdystrofie worden gegeven. Bij deze klachten kan een gezondheidszorg(gz)-psycholoog of een orthopedagoog met ervaring op het gebied van Duchenne helpen bij diagnose, begeleiding en behandeling van gedrags- en leerproblemen.