Post-mortem onderzoek naar dystrofine in de hersenen
Becker Duchenne Duchenne draagsters

Post-mortem onderzoek naar dystrofine in de hersenen

De Nederlandse Hersenbank heeft onlangs haar donorregistratiebeleid open gesteld voor mensen met Duchenne en Becker spierdystrofie of dragers van een foutje in het DMD gen. Post-mortem onderzoek van de hersenen geeft hopelijk nieuw inzicht in de kennis over de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie. Als we beter begrijpen waar de leer- en gedragsproblemen vandaan komen, kunnen onderzoekers ook beter naar een behandeling toe werken.

Achtergrond

Leer- en gedragsproblemen komen vaker voor bij jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie. Met behulp van MRI zijn er verschillen gevonden tussen de hersenen van jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie en leeftijdsgenoten zonder spierziekte. Zo is er gevonden dat het gemiddelde volume van de grijze stof bij Duchenne spierdystrofie lager is. Daarnaast is de doorbloeding van de hersenen lager en lijken de verbindingen tussen hersengebieden minder gestroomlijnd.
Het is onbekend is waardoor deze verschillen ontstaan. Dit zou kunnen komen omdat er minder cellen aanwezig zijn of dat ze dichter op elkaar zitten. Ook is onbekend hoe de kleinste bloedvaten eruit zien, of het er minder zijn of anders vertakt. Ook weten we niet hoe de lange verbindingen tussen de hersengebieden precies lopen. Om deze vragen te beantwoorden moet er hersenweefsel onder de microscoop worden bekeken.

Methoden

Post-mortem onderzoek van de hersenen van donoren met Duchenne spierdystrofie en gezonde controle donoren. De Nederlandse Hersenbank heeft onlangs haar donorregistratiebeleid open gesteld voor mensen met Duchenne en Becker spierdystrofie of dragers van een foutje in het DMD gen. Dit betekent dat de verwerking van het donororgaan zal worden uitgevoerd door de Hersenbank.

Meer informatie hierover is te vinden

Het hersenweefsel wordt door de hersenbank samen met donorinformatie geanonimiseerd verstuurd naar de onderzoekers. De onderzoekers kunnen dus nooit achterhalen van wie het gedoneerde weefsel is. Van het weefsel worden hoge resolutie MRI opnames gemaakt en er worden RNA sequencing, histologie en eiwit analyses gedaan.

Relevantie

Als we beter begrijpen waar de leer- en gedragsproblemen bij mutaties in het DMD gen vandaan komen, kunnen we ook beter naar een behandeling toe werken.

 

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door dr. Nathalie Doorenweerd, dr. Maaike van Putten, prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, dr. Louise van der Weerd, dr. Willeke van Roon, dr. Erik Niks, dr. Hermien Kan en dr. Chiara Straathof

 

Betrokken Centra: Leiden Universitair Medisch Centrum & Nederlandse Hersenbank

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed