Bij Duchenne is de doorbloeding in de hersenen (de cerebale perfusie) verminderd maar het mechanisme hierachter is nog onbekend. Met MRI-beelden proberen we dit mechanisme te achterhalen.
Achtergrond
Duchenne spierdystrofie ontstaat wanneer iemand geen dystrofine-eiwit kan maken. Het dystrofine-eiwit heeft namelijk een stabiliserende functie in spieren. Dystrofine wordt echter ook in andere organen aangemaakt, waaronder in de hersenen. Daar komt het eiwit dystrofine in drie verschillende groottes voor; lang, middellang en kort. Dit komt doordat er binnen het dystrofine-gen meerdere startpunten voor eiwitten zijn ingebouwd. Als het eerste startpunt wordt gebruikt, wordt het lange hersen-dystrofine-eiwit gemaakt. Als het tweede startpunt wordt gebruikt, wordt het middellange eiwit gemaakt. Als het derde startpunt wordt gebruikt wordt het korte eiwit gemaakt.
Een belangrijk deel van de mensen met Duchenne spierdystrofie heeft last van leer- en gedragsproblemen. Deze problematiek komt vaker voor als zowel het lange als de kortere dystrofine eiwitten niet meer gemaakt kunnen worden.
De afgelopen jaren hebben we aangetoond dat de totale hersenen en grijze stof kleiner zijn bij Duchenne-patiënten, dat er een veranderde structuur van de witte stof is en dat zij een verminderde doorbloeding in de hersenen vertonen. Doel van dit onderzoek is het mechanisme achter deze verminderde doorbloeding te achterhalen. Dit onderzoek wordt gedaan met MRI.
Methode
Dit onderzoek bestond uit twee delen . Ten eerste werd op een kanteltafel de reactie van het lichaam op een houdingsverandering gemeten met bloeddruk metingen, en transcranieel Doppler onderzoek. Ten tweede werd de lokale doorbloeding in de hersenen gemeten met MRI, zowel in rust als tijdens het uitvoeren van enkele taken. Hierbij werd bij één opdracht de visuele cortex onderzocht en bij de andere meerdere gebieden in de hersenen tijdens een opdracht waarbij de aandacht werd getest.
Resultaten
De studie is afgerond en de gegevens worden momenteel geanalyseerd.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Dr. N. Doorenweerd, Drs. N. Ikelaar, Dr. E.H. Niks, Dr. H.E. Kan, Prof. M. van Osch, Dr. S. Schmid, Dr. R.D. Thijs
Financiering door: Duchenne Parent Project Nederland
Betrokken centrum: Leids Universitair Medisch Centrum
Startdatum: 03-01-2017
Einddatum: verwacht eind 2020