Verminderde doorbloeding in de hersenen bij Duchenne
Duchenne Lopend onderzoek, deelname mogelijk

Verminderde doorbloeding in de hersenen bij Duchenne

Bij Duchenne is de doorbloeding in de hersenen (de cerebale perfusie) verminderd maar het mechanisme hierachter is nog onbekend. Met MRI-beelden proberen we dit mechanisme te achterhalen.

Achtergrond

Duchenne spierdystrofie ontstaat wanneer iemand geen dystrofine-eiwit kan maken. Het dystrofine-eiwit heeft namelijk een stabiliserende functie in spieren. Dystrofine wordt echter ook in andere organen aangemaakt, waaronder in de hersenen. Daar komt het eiwit dystrofine in drie verschillende groottes voor; lang, middellang en kort. Dit komt doordat er binnen het dystrofine-gen meerdere startpunten voor eiwitten zijn ingebouwd. Als het eerste startpunt wordt gebruikt, wordt het lange hersen-dystrofine-eiwit gemaakt. Als het tweede startpunt wordt gebruikt, wordt het middellange eiwit gemaakt. Als het derde startpunt wordt gebruikt wordt het korte eiwit gemaakt.

Een belangrijk deel van de mensen met Duchenne spierdystrofie heeft last van leer- en gedragsproblemen. Deze problematiek komt vaker voor als zowel het lange als de kortere dystrofine eiwitten niet meer gemaakt kunnen worden.

De afgelopen jaren hebben we aangetoond dat de totale hersenen en grijze stof kleiner zijn bij Duchenne-patiënten, dat er een veranderde structuur van de witte stof is en dat zij een verminderde doorbloeding in de hersenen vertonen. Doel van dit onderzoek is het mechanisme achter deze verminderde doorbloeding te achterhalen. Dit onderzoek wordt gedaan met MRI.

Methode

Dit onderzoek bestaat uit twee delen die op één dag kunnen worden uitgevoerd. Ten eerste wordt op een kanteltafel de reactie van het lichaam op een houdingsverandering gemeten met bloeddruk metingen, en transcranieel Doppler onderzoek. Ten tweede wordt de lokale doorbloeding in de hersenen gemeten met MRI, zowel in rust als tijdens het uitvoeren van enkele taken. Hierbij wordt bij één opdracht de visuele cortex onderzocht en bij de andere meerdere gebieden in de hersenen tijdens een opdracht waarbij de aandacht wordt getest. Voor deze studie worden nog deelnemers gezocht.

Heeft u mogelijk interesse of vragen? Vul dan onderstaand formulier in.

Interesse in deelname aan dit onderzoek?

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.

 

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Dr. N. Doorenweerd, Dr. E.H. Niks, Dr. H.E. Kan, Prof. M. van Osch, Dr. S. Schmid, Dr. R.D. Thijs

Financiering door: Duchenne Parent Project Nederland

Betrokken centrum: Leids Universitair Medisch Centrum

Startdatum: 03-01-2017
Einddatum: verwacht eind 2020

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed