Gezocht: jongens met DMD geboren na 1 januari 2021 voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek naar de technische haalbaarheid van screening op Duchenne spierdystrofie (DMD) binnen de Nederlandse hielprikscreening
De meeste kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD) krijgen pas rond hun vierde levensjaar de diagnose, vaak nadat zij al enige tijd klachten hebben. Een eerdere diagnose – nog vóór het ontstaan van klachten – kan mogelijk voordelen bieden. Kinderen kunnen dan eerder starten met (ondersteunende) behandelingen. Dit wordt extra belangrijk als er in de toekomst betere behandelopties beschikbaar komen.
Daarom onderzoeken wij of DMD al in de eerste levensweken opgespoord kan worden via de hielprikscreening in Nederland.
Wat houdt het onderzoek in?
Na de hielprik blijft er vaak een kleine hoeveelheid bloed achter op de hielprikkaart. Dit restmateriaal wordt, met toestemming van de ouders, vijf jaar bewaard door het RIVM.
Voor dit onderzoek gebruiken wij dit overgebleven hielprikbloed van kinderen met én zonder DMD. We voeren hierop twee verschillende laboratoriumtesten uit. Zo onderzoeken we of deze testen betrouwbaar kunnen vaststellen welke kinderen DMD hebben.
Wat vragen wij van u?
Deelnemende kinderen hoeven geen nieuw bloed af te staan. We maken gebruik van het al opgeslagen hielprikbloed.
Wel vragen wij ouders van kinderen met DMD om toestemming:
- voor het gebruik van dit hielprikbloed
- voor het opvragen van de informatie over de genetische variant van hun kind
Oproep
De afgelopen maanden hebben wij al meerdere ouders in Nederland benaderd, maar we hebben nog niet voldoende deelnemers.
Daarom vragen wij:
- Bent u ouder van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021? En staat u open voor meer informatie? Neem dan contact met ons op via duchenne@lumc.nl.
- Bent u behandelaar van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021? Wilt u de ouders informeren over dit onderzoek en vragen of wij contact met hen mogen opnemen?
Deelname is volledig vrijwillig.
Zijn er nadelen?
Er zijn in principe geen nadelen:
- er is geen extra bloedafname nodig
- er zijn geen extra ziekenhuisbezoeken nodig
- we verwachten geen nieuwe medische informatie te vinden, omdat de gebruikte testen vergelijkbaar zijn met de huidige diagnostiek
Wie voert het onderzoek uit?
Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) door:
- laboratoriumspecialist klinische genetica Hermine van Duyvenvoorde
- arts-onderzoeker Julia Postmes
Daarnaast zijn kinderneuroloog Erik Niks en verpleegkundig specialis i.o. Britt Salfeld betrokken bij het onderzoek.
Interesse of vragen?
Wilt u meer weten of overweegt u deelname?
Mail ons gerust via duchenne@lumc.nl. Wij nemen dan zo snel mogelijk contact met u op.