De Nederlandse Hersenbank heeft haar donorregistratiebeleid open gesteld voor mensen met Duchenne en Becker spierdystrofie of dragers van een foutje in het DMD gen. Post-mortem onderzoek van de hersenen geeft hopelijk nieuw inzicht in de kennis over de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie. Als we beter begrijpen waar de leer- en gedragsproblemen vandaan komen, kunnen onderzoekers ook beter naar een behandeling toe werken.
Achtergrond
Leer- en gedragsproblemen komen vaker voor bij jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie. Met behulp van MRI zijn er verschillen gevonden tussen de hersenen van jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie en leeftijdsgenoten zonder spierziekte. Zo is er gevonden dat het gemiddelde volume van de grijze stof bij Duchenne spierdystrofie lager is. Daarnaast is de doorbloeding van de hersenen lager en lijken de verbindingen tussen hersengebieden minder gestroomlijnd.
Het is onbekend is waardoor deze verschillen ontstaan. Dit zou kunnen komen omdat er minder cellen aanwezig zijn of dat ze dichter op elkaar zitten. Ook is onbekend hoe de kleinste bloedvaten eruit zien, of het er minder zijn of anders vertakt. Ook weten we niet hoe de lange verbindingen tussen de hersengebieden precies lopen. Om deze vragen te beantwoorden moet er hersenweefsel onder de microscoop worden bekeken.
Methoden
Post-mortem onderzoek van de hersenen van donoren met Duchenne spierdystrofie en gezonde controle donoren. De Nederlandse Hersenbank heeft haar donorregistratiebeleid open gesteld voor mensen met Duchenne en Becker spierdystrofie of dragers van een foutje in het DMD gen. Dit betekent dat de verwerking van het donororgaan zal worden uitgevoerd door de Hersenbank.
Meer informatie hierover is te vinden
- In deze folder: Informatie over Hersendonatie voor mensen met Duchenne, Becker en hun naasten (563,85 KB)
- Op de site van de hersenbank
- Heb je vragen en/of lijkt het je fijn om e.e.a. mondeling door te spreken, kunt u ons benaderen: info@duchennecentrum.nl
Het hersenweefsel wordt door de hersenbank samen met donorinformatie geanonimiseerd verstuurd naar de onderzoekers. De onderzoekers kunnen dus nooit achterhalen van wie het gedoneerde weefsel is. Van het weefsel worden hoge resolutie MRI opnames gemaakt en er worden RNA sequencing, histologie en eiwit analyses gedaan.
Relevantie
Als we beter begrijpen waar de leer- en gedragsproblemen bij mutaties in het DMD gen vandaan komen, kunnen we ook beter naar een behandeling toe werken.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door dr. Rosanne Govaarts, dr. Maaike van Putten, prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, dr. Louise van der Weerd, dr. Willeke van Roon, dr. Erik Niks, dr. Hermien Kan en dr. Chiara Straathof in nauwe samenwerking met dr, Jos Hendriksen (Kempenhaeghe)
Betrokken Centra: Leiden Universitair Medisch Centrum & Nederlandse Hersenbank