In de Parel Duchenne en Becker werkt het Duchenne Centrum Nederland samen met de 5 andere UMCs en de 4 centra voor thuisbeademing (CTBs) in Nederland. De Parel is een uniek project wat ingebed zit in de standaard zorg. Hiermee zorgen wij voor maximale opbrengst bij een minimale belasting voor de patiënt.
Achtergrond
Voor de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor Duchenne en Becker is het belangrijk om zoveel mogelijk kennis te hebben over het natuurlijk beloop van deze ziektes. De Parel Duchenne en Becker is opgezet om medische gegevens, bloed- en urinemonsters van Duchenne en Becker patiënten te verzamelen die in een van de samenwerkende centra komen voor zorg. Op deze manier kan data van een grote groep Duchenne en Becker patiënten worden verkregen zonder veel extra belasting voor de patiënten.
Methoden
Elk deelnemend centrum van de Parel Duchenne en Becker heeft een eigen lokale database. Bij toestemming van de patiënt zullen de gegevens vanuit zorg over de spieren, het hart, de longen, botten, lichaamsparameters en medicijngebruik (jaarlijks) hierin gecodeerd worden opgeslagen. Tevens zullen, als afname voor zorg nodig is, extra bloed- en urinemonsters verzameld worden voor opslag in de biobank. De data zal gestandaardiseerd onder FAIR principes opgeslagen worden zodat uitwisselen van data met (internationale) partners makkelijker gaat. Tevens wordt voldaan aan alle benodigde wet en regelgeving, zodat uw privacy niet wordt geschonden. Als een nieuwe onderzoeksvraag is goedgekeurd door een wetenschappelijke commissie (waarin onder andere een patiëntvertegenwoordiger, methodoloog en jurist zitten), mag en kan de geanonimiseerde data worden uitgegeven.
Hoe kunt u bijdragen
Indien bij u of uw zoon de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie is, nodigen wij u van harte uit om deel te nemen. Vraag bij uw behandeld arts in het UMC of CTB naar de benodigde toestemmingsformulieren. Bij vragen kunt u contact opnemen met uw behandeld arts of met het Duchenne Centrum Nederland (info@duchennecentrum.nl).
Animatie: De Parel en de landelijke registratie
Om onderzoek en zorg voor Duchenne en Becker beter te integreren, zijn op initiatief van DCN zowel deze Parel als de landelijke registratie opgericht. Bekijk de animatie (rechts) voor een korte uitleg over de belangrijkste verschillen en het belang van beide projecten.