Biomarkers zijn biologische signaalstoffen die aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Dit kunnen bijvoorbeeld eiwitten zijn die in bloed of urine te meten zijn.
Achtergrond
Om biomarkers te vinden wordt onderzoek naar genetische en chemische signaalstoffen gedaan middels genomics. Genomics is een verzamelnaam voor technieken die proberen een zo compleet mogelijk beeld te vormen van de processen die er in een cel of weefsel plaatsvinden: Waar voorheen genen en eiwitten één voor één werden bekeken, kunnen we nu heel veel genen en eiwitten en andere moleculen (bv vetten) tegelijk meten. Binnen de afdeling Humane Genetica en het Leiden Genome Technology Center van het LUMC hebben we veel expertise in huis om dit soort metingen te kunnen doen. In een biobank kan bloed en urine worden bewaard dat jaarlijks is afgenomen bij het bezoek aan de polikliniek. Op deze manier kunnen veranderingen over langere tijd gekoppeld worden aan signaalstoffen die verhoogd of verlaagd zijn.
Huidige status
Met het lopende onderzoek naar biomarkers hebben we bijvoorbeeld genetische variaties gevonden die invloed hebben op de progressie van de ziekte. Patienten met een kleine specifieke variatie in het gen dat de code draagt voor het LTPB4 eiwit (variatie 1) blijken langer te lopen dan patiënten die deze variant niet hebben. Daarnaast zijn we al veel te weten gekomen over de ziekteprocessen in de spieren van Duchenne patiënten. Als gevolg van het erfelijke defect in de aanmaak van het dystrofine eiwit gaan er veel spiercellen dood. In gezonde personen worden na beschadiging snel nieuwe spiercellen aangemaakt, maar dit vermogen tot herstel blijkt in patiënten met de ziekte van Duchenne niet voldoende te zijn om de afbraak tegen te gaan. Hierdoor verandert spierweefsel langzaam in vet- en bindweefsel.
Deze studie is mede mogelijk gemaakt door de bijdrage van de Duchenne en Becker patienten die deelnamen aan de serumprofilering studie in het LUMC. Vanaf januari 2020 zal dit project gebruik maken van de landelijke biobank, de Parel Duchenne & Becker.
Meer informatie en inzichten over de laatste stand van zaken kunt u hier in het Engels lezen.
Gepubliceerde data:
TCTEX1D1: een gen variatie die de ziekte progressie van Duchenne beinvloedt (1,26 MB) Malate dehydrogenase2a: een mogelijke prognostische biomarker voor Duchenne (2,99 MB)
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, dr. Pietro Spitali, dr. Erik Niks en dr. Yvonne Krom
Financiering door: Spieren voor Spieren
Betrokken Centra: Leiden Universitair medisch centrum + Alle UMCs betrokken bij de Parel Duchenne & Becker