Maak kennis met de bestuurders van het Duchenne Centrum
De bestuursleden van het LUMC, het Radboudumc en Kempenhaeghe werken nauw samen met de patiënten organisatie Duchenne Parent Project en de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland. Zij stellen zich kort aan je voor, vertellen waar ze het meest trots op zijn en waar zij zich het komende jaar onder meer voor gaan inzetten
Dr. Erik Niks, neuroloog-kinderneuroloog in het LUMC.
Ik coördineer het klinisch onderzoek en de medicatie trials bij kinderen en volwassenen met Duchenne en Becker spierdystrofie. Ik ben hoofd van het kinderspiercentrum in het LUMC met multidisciplinaire zorg voor alle kinderen met een spierziekte. Daarnaast ben ik voorzitter van het Duchenne Centrum Nederland en leid de landelijke registratie en de biobank. Ik ben trots op de samenwerking in Nederland en de rol van het Duchenne Centrum Nederland daarbij. We hebben met heel veel professionals en patiënten richtlijnen opgesteld om de zorg te verbeteren. Het komende jaar gaan we ons hard maken om samen meer medicijnen in Nederland te onderzoeken, maar ook te kunnen voorschrijven en vergoed te krijgen.
Dr. Hermien Kan, associate professor radiologie in het LUMC
Ik ben onderzoeker op de afdeling radiologie van het LUMC en houd me bezig met het ontwikkelen van MRI uitkomstmaten om ziekteprogressie te meten en om beter te begrijpen wat er in de spieren en hersenen van mensen met een spierziekte gebeurt. Ik ben het meest trots op dat we nu met een snelle MRI scan betrouwbaar de vetfractie van de spieren kunnen meten en dat kunnen relateren aan klinische mijlpalen. Zo weten we dat wat we meten in de spieren ook echt belangrijk is voor functies in het dagelijks leven van patiënten. Ook doen we nu uitgebreid internationaal onderzoek naar de hersenen bij jongens en mannen met Duchenne en Beckerspierdystrofie, iets waar we jaren geleden in Nederland als een van de eersten met MRI mee zijn begonnen.
De scans die we nu maken van de spieren zijn vaak nog in onderzoeksverband. De komende jaren willen we de stap maken naar de kliniek. Dit willen we doen door de scan nog sneller en comfortabeler te maken, door het voor de dokters makkelijker te maken om de resultaten van de scans in te zien en door nog beter de relatie met de spierfunctie vast te leggen.”
Prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, professor translationele genetica in het LUMC
Ik werk als hoogleraar translationale genetica bij de afdeling humane genetica van het LUMC. Hier doe ik onderzoek naar het ontwikkelen van therapieën voor Duchenne spierdystrofie. Ik ben het meest trots op mijn Duchenne award die ik in 2011 kreeg van het DPP voor mijn inzet om wetenschappelijke kennis begrijpelijk te maken voor Duchenne families. Dit is iets wat ik belangrijk vind en graag doe, dus erkenning vanuit de Duchenne community was een fijne opsteker. De komende jaren blijf ik onderzoek doen naar therapieën voor Duchenne. Hoewel er nu middelen zijn goedgekeurd is het duidelijk dat er ruimte is voor verbetering. Dat is iets dat wij in het lab proberen te bewerkstelligen. Verder zal ik doorgaan met het delen van kennis over Duchenne aan families via onderwijs (bv de Duchenne Academy en presentaties bij Duchenne congressen) en via social media (#apaperaday via Twitter/X @oligogirl)”.
Dr. Saskia Houwen-van Opstal, kinderrevalidatiearts in het spiercentrum van het Amalia kinderziekenhuis binnen het Radboudumc.
Naast mijn takeen in de gezonheidszorg doe ik onderzoek, waarbij ik mij vooral richt op het opgroeien met Duchenne Spierdystrofie. Het meest trots ben ik op de laagdrempelige samenwerking binnen het Duchenne veld in Nederland en daarbuiten over een heel breed scala aan disciplines en patiëntvertegenwoordigers. Ik merk dat door elkaar te betrekken en te bevragen verschillende inzichten samen tot meer verdieping leiden. Dankzij deze samenwerking heb ik zelf bij kunnen dragen aan onderzoek, waarbij de focus ligt op welke barrières of uitdagingen op het pad komen bij mensen met Duchenne. Daarnaast hebben we laten zien dat vrouwen met een afwijking in het Duchenne gen ook serieus klachten kunnen hebben en hebben we een start gemaakt om de kennis en begeleiding hiervoor te vergroten. De onderzoeken die we tot nu toe gedaan hebben, hebben in sommige gevallen concrete verbeterpunten voor de zorg opgeleverd. Het is van belang dit dus ook te implementeren en collega’s hiervan bewust te maken. Anderzijds hebben we ook gezien dat we nog meer kunnen leren en dat er nog meer vragen beantwoord moeten worden. Komend jaar zal ik dus doorgaan met onderzoek naast de zorg voor mensen met een spierziekte. Ook hebben we gezien dat sommige barrières buiten onze macht liggen, zoals regelingen binnen het zorgstelsel of de overheid. Mijn doel komende jaren is om meer de samenwerking op te zoeken met partijen buiten de zorg om de participatie voor mensen met Duchenne verder te optimaliseren.
Dr. Jos Hendriksen, klinisch neuropsycholoog, klinisch psycholoog en kinder- en jeugdpsycholoog-specialist te Kempenhaeghe.
Ik ben medisch hoofd van het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen (CNL) van Kempenhaeghe en tevens verbonden aan de Universiteit Maastricht. Naast taken in de gezondheidszorg hou ik me bezig met onderwijs en met wetenschappelijk onderzoek. Daarbij is de psychologie van Duchenne voor mij een steeds terugkerend onderwerp. Ik denk dat we met dit onderzoek, dat we samen met Duchenne Parent Project hebben gedaan, hebben bijgedragen aan een toegenomen bewustwording van deze psychologische en niet motorische aspecten van Duchenne, die heel belangrijk zijn voor de kwaliteit van leven van de jongens en mannen en hun naast familie. Denk bijvoorbeeld aan leer en geheugen problemen of problemen met aandacht en concentratie, maar ook aan angst, verdriet en leren omgaan met moeilijke situaties en stress. De laatste jaren wordt er steeds meer onderzoek gedaan naar deze aspecten, en begrijpen we deze zaken steeds meer en weten we ook steeds beter hoe dit te onderkennen, te begeleiden en te behandelen. Ik ben er trots op dat ik daaraan heb kunnen bijdragen. En dat ga ik in de toekomst ook blijven doen. Een belangrijke barrière die ik dan wil doorbreken zijn de onbekendheid en misverstanden die er nog bestaan op gebied van de psychologie van Duchenne.”
Dr. Corrie Erasmus, kinderneuroloog in het Radboudumc.
Ik werk al lange tijd in het Radboudumc in Nijmegen. Ons motto is “de beste zorg voor alle kinderen met een spierziekte”. Ik ben het meest trots op de transitie-poli Duchenne spierdystrofie, die ik mede in het Radboudumc opgezet heb. Veel jongens met Duchenne spierdystrofie heb ik over hun slikproblemen advies kunnen geven. Wij hebben ontdekt dat het slikprobleem bij Duchenne spierdystrofie heel anders is dan bij kinderen met een hersenbeschadiging. Er is recent een mooi artikel geschreven door ons team over de logopedische aanpak bij spierziekten, ook voor Duchenne spierdystrofie is er aandacht. Ik zet mij het komende jaar in door scholing! Dat kan werkelijk overal zijn! Denk aan vroege herkenning door collegae en daardoor sneller de diagnose Duchenne spierdystrofie stellen is oh zo belangrijk. Weten hoe je over de ziekte moet spreken, hoe je aan ouders de diagnose moet vertellen en de jongens laten zien dat dromen gewoon kan. Samen het beste willen en vooral respecteren wat de jongens en hun ouders zelf willen.
Elizabeth Vroom, directeur Duchenne Parent Project en voorzitter van de World Duchenne Organization
Ik ben zelf moeder van een zoon met Duchenne van nu 33 jaar (2023), oprichter/directeur van Duchenne Parent Project en voorzitter/medeoprichter van World Duchenne Organization. Waar ik heel blij mee ben is hoever we zijn gekomen met verbeteren van zorg op basis van internationale kennis. Immers de wereldwijde missie is dat er een dwingende noodzaak is om ervoor te zorgen dat, waar ter wereld je je ook bevindt, iedereen met de diagnose Duchenne (en Becker) spierdystrofie kan profiteren van een zorgstandaard die gebaseerd is op de beste praktijken van de beste artsen van over de hele wereld. Voor mij was het dit jaar wel echt een fantastische gebeurtenis dat aan de door ons georganiseerde online Duchenne Care Conferentie ruim 400 artsen en paramedici uit maar liefst 65 landen rond de wereld meededen. In parallel wordt informatie aan ouders en volwassenen verstrekt. Stel je voor je hebt een kindje of patiëntje met Duchenne en je woont op Guam in de Pacific en je bent niet alleen want je wordt bijgepraat door de beste experts op de wereld. Trots ben ik op het grote succes van de World Duchenne Awareness Day, in 2014 letterlijk gestart aan mijn keukentafel. Daar word je echt blij van. Ik zal zeker doorgaan met het doorbreken van barrières rondom het hergebruik van medische data. Daarnaast zal het komende jaar in het teken staan van mogelijke hindernissen om toegang tot geneesmiddelen te krijgen en onze projecten om barrières te doorbreken die je tegenkomt wanneer je met Duchenne een zelfstandig volwassen leven wilt leiden. Ik zal me ook onverminderd inzetten voor het Duchenne Emergency programma om hulp te blijven bieden aan Duchenne families die in nood- en oorlogssituaties voor gigantische hindernissen staan.
Anja Horemans, hoofd kwaliteit van zorg bij patientenorganisatie Spierziekten Nederland
Spierziekten Nederland zet zich in voor het verbeteren van de zorg, goede informatie en het behartigen van de belangen van mensen met Duchenne, Becker en andere spierziekten. Het verbeteren van de zorg is mijn aandachtsgebied. Er zijn veel mooie mijlpalen bereikt. Als ik er één moet kiezen, denk ik bij trots aan het SOS-kaartje dat we maakten. In een paar zinnen staat er op dit kaartje welke medische handelingen wel en niet gedaan kunnen worden bij mensen met Duchenne. Heel waardevol en praktisch zodat er in spoedsituaties geen verkeerde keuzes worden gemaakt.We gaan ons inzetten opdat nieuwe mogelijke medicijnen ook daadwerkelijk toegankelijk zijn voor Nederlandse jongens en mannen met Duchenne, want dat gaat niet automatisch. Samen met onze leden, Duchenne Parent Project en het Duchenne Centrum Nederland zullen we onze opgedane ervaring en netwerk hiervoor gebruiken.