De diagnose Duchenne spierdystrofie wordt gesteld op basis van een combinatie van klachten en symptomen bij jonge kinderen. Deze kunnen te maken hebben met spierzwakte, maar ook met een ontwikkelingsachterstand. Ook kan het zijn dat de ziekte in de familie voorkomt en dat onderzoek plaatsvindt voordat er symptomen zijn.
Bloedonderzoek
Als er een vermoeden van Duchenne bestaat, is de eerste test vaak een bloedtest om na te gaan of het serum CK verhoogd is. Mensen met Duchenne hebben vaak een CK-gehalte van 10 tot 100 keer de normale waarde.
DNA-onderzoek
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke aandoening. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom in het DMD-gen. De tweede test is daarom een bloedafname waarbij DNA verkregen wordt voor genetisch onderzoek. Dit onderzoek gebeurt in twee stappen. Bij de eerste test wordt gezocht naar grotere stukken DNA die ontbreken of dubbel zijn. Als de fout hiermee niet wordt gevonden moet het hele DMD-gen worden afgelezen op zoek naar kleinere fouten. In dat geval kan de uitslag soms lang op zich laten wachten.