De oorzaak van Duchenne en Becker spierdystrofie is een stoornis in het gen dat de code voor het dystrofine-eiwit draagt. Dit eiwit zorgt ervoor dat spiervezels beschermd zijn tegen spierschade tijdens het bewegen.
Bij Becker spierdystrofie maakt het lichaam een kortere vorm van dit eiwit aan, bij Duchenne is er helemaal geen aanmaak van dystrofine. Becker spierdystrofie uit zich als een mildere en zeldzamere vorm van Duchenne spierdystrofie, waarbij de ernst van de ziekte van patiënt tot patiënt erg verschilt.