De diagnose Becker spierdystrofie wordt gesteld op basis van een combinatie van klachten en symptomen. Deze hebben betrekking op spierzwakte, spierkrampen of een verzwakking van de hartspier. De klachten kunnen zowel bij kinderen als bij volwassenen voor het eerst voorkomen. Ook kan zijn dat de ziekte in de familie voorkomt en dat onderzoek plaatsvindt voordat er symptomen zijn.
Bloedonderzoek
Als er een vermoeden van Becker bestaat, is de eerste test vaak een bloedtest om na te gaan of het serum CK verhoogd is. Mensen met Becker hebben vaak een CK-gehalte van 10 tot 100 keer de normale waarde.
DNA-onderzoek
Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. De tweede test is daarom een bloedafname waarbij DNA verkregen wordt voor genetisch onderzoek. Dit onderzoek gebeurt in twee stappen. Bij de eerste test wordt gezocht naar grotere stukken DNA die ontbreken of dubbel zijn. Als de fout hiermee niet wordt gevonden moet het hele DMD-gen worden afgelezen op zoek naar kleinere fouten. Hierdoor laat de uitslag soms langer op zich wachten.
Spierbiopt
Om de diagnose Becker spierdystrofie te kunnen stellen, is soms ook een spierbiopsie nodig. Dat is met name het geval als we ook nog aan een andere spierziekte denken als mogelijke oorzaak van de klachten. Bij een biopsie nemen we een klein stukje spier weg voor nader onderzoek. Een patholoog beoordeelt het stukje spier daarvoor onder de microscoop om te kijken of het dystrofine verminderd aanwezig is.