Informatiedag Becker spierdystrofie
Becker

Informatiedag Becker spierdystrofie

Zaterdag 19 Juni hebben ruim 30 deelnemers de online informatie bijeenkomst van het Duchenne Centrum NL voor patiënten met Beckerspierdystrofie en hun familieleden bijgewoond. Zaïda Koeks besprak de resultaten van haar studie over het natuurlijk beloop van Becker. Spierkracht verlies is symmetrisch en is voornamelijk zichtbaar in een aantal belangrijke spiergroepen in de bovenbenen. Informatie over de variatie in het beloop en kennis over betere uitkomstmaten blijkt essentieel voor medicijnstudies. Daarnaast heeft zij uitgelegd wat je aan een spierbiopt kunt zien en dat je daar het dystrofine gehalte in kunt bepalen. Met haar spierbioptenstudie heeft ze laten zien dat het dystrofine gehalte behoorlijk gelijk is tussen verschillende spieren en ook over de tijd. Zij zag ook dat de hoeveelheid dystrofine niet samenhangt met spierfunctie en spierkracht. Hermien Kan heeft een korte uitleg gegeven over de MRI scan en laten zien hoe MRI scans van Becker patiënten verschillen van MRI scans van gezonde mannen. Zij heeft laten zien dat het meten van vervetting van de spieren m.b.v. MRI samenhangt met functie en dat de mate van vervetting mogelijk functie kan voorspellen. Nienke van de Velde heeft uitleg gegeven over hoe het hart aangedaan kan zijn bij Becker patiënten en over een geavanceerde methode om linkerkamerfunctie te meten: Globale longitudinale strain (GLS). Danique Hellebrekers heeft verteld over de resultaten van haar studie op gebied van cognitie bij Beckerpatiënten. Uit haar studie komt naar voren dat er bij Becker mannen geen specifieke gedragsproblemen zijn maar wel vaker spraken kan zijn van moeite met geheugen en informatieverwerking. Tot slot heet Erik Niks verteld over nieuwe ontwikkelingen in onderzoek en over het belang van de Dutch Dystrofinopathie Database, een landelijke registratie waarin alle mensen met Duchenne en Becker geregistreerd kunnen worden. Op deze website zullen binnenkort uitgebreidere samenvattingen van de studies verschijnen.

 

Programma Informatiedag Becker spierdystrofie (366 KB)

 

Blijf op de hoogte van het onderzoek

  • Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
Is er een spoedgeval? Wat te doen bij spoed