Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekte. Bij deze ziekte worden de spieren langzaam afgebroken, waardoor ze steeds zwakker worden. Dit proces is meestal al op zeer jonge leeftijd zichtbaar en neemt geleidelijk toe. Omdat de ziekte na verloop van tijd ook de hartfunctie en de ademhaling beïnvloedt, is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk fataal.
Door verbeteringen in de zorg is de levensverwachting de afgelopen decennia gestegen en kunnen mannen met deze ziekte tegenwoordig ouder dan dertig jaar worden. Een geneesmiddel is echter nog niet gevonden.
Bij Duchenne spierdystrofie komen meer dan gemiddeld ook leer- en gedragsproblemen voor. Vroege onderkenning en behandeling hiervan is van groot belang.
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een stoornis in het gen dat de code voor de aanmaak van het eiwit dystrofine draagt. Samen met Becker spierdystrofie behoort Duchenne spierdystrofie tot de zogeheten dystrofinopathieën.
Becker spierdystrofie
Becker spierdystrofie is een mildere en zeldzamere vorm van Duchenne spierdystrofie. Het verschil in spierzwakte tussen patiënten is ook veel groter dan bij Duchenne spierdystrofie. Sommige jongens met Becker spierdystrofie zijn al voor hun twintigste jaar rolstoelafhankelijk, terwijl andere mannen met deze ziekte op latere leeftijd alleen last van spierkrampen hebben.
Bij jongens en mannen met Becker spierdystrofie kan gedurende het leven ook de hartspier verzwakt raken.
Becker spierdystrofie wordt veroorzaakt door een stoornis in het gen dat de code voor het eitwit dystrofine draagt. Samen met Duchenne spierdystrofie behoort Becker spierdystrofie tot de zogeheten dystrofinopathieën.